2019 - Liga de Medicina Clínica - Universidade Federal do Ceará

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Máculas na Boca

F.T.L., 15 anos, natural e procedente de Fortaleza, deu entrada no departamento de emergência com queixa de dor abdominal em cólica no quadrante inferior direito e distensão abdominal há um ano, além de hematoquezia de leve intensidade iniciada há 5 dias. No exame físico constatou-se presença de máculas pigmentadas em seus dedos e na mucosa oral.

Qual a provável doença de base presente nesse paciente? Cite um achado relacionado a essa condição. Qual o principal risco associado à essa enfermidade?

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Síndrome de Peutz-Jeghers

 

Suspeita-se como doença de base a síndrome de Peutz-Jeghers. Além das máculas mucocutâneas pigmentadas (estas podem se encontrar em regiões como os lábios, narinas, mucosa bucal, superfícies palmares, genitália e área perianal), essa síndrome apresenta  múltiplos pólipos hamartomatosos, os quais comumente se encontram no intestino delgados. Tais pólipos podem ocorrer também no cólon, no estômago e, com menor frequência, na bexiga urinária e nos pulmões. A síndrome de Peutz-Jeghers está relacionada com um risco marcadamente aumentado de diversas neoplasias.A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome autossômica dominante rara que afeta igualmente ambos os sexos. Está mais frequentemente relacionada a mutações no gene STK11 (nessa condição há a alteração de apenas um alelo, o segundo alelo se torna mutado no decorrer da vida do paciente, sendo esse processo o responsável por desencadear o aparecimento dos sintomas).

 

As principais características clínicas foram citadas acima. No que tange às máculas mucocutâneas pigmentadas, é válido mencionar que estas geralmente surgem nos primeiros dois anos de vida do paciente, aumentam em número e tamanho com o decorrer do tempo e, por fim, desaparecem após a puberdade (exceto pelas máculas localizadas na mucosa oral). Pode-se diferenciar tais máculas de sardas pela localização (sardas são mais esparsas na região das narinas e da boca e não existem na mucosa oral) e pelo fato de que as sardas não estão presentes ao nascimento.

Além das máculas mucocutâneas, pode-se encontrar também pólipos, os quais podem, por conseguinte, gerar manifestações clínicas como intussuscepção (como ocorrido no caso) ou obstrução intestinal, dor abdominal causada por infarto, anemia por sangramento agudo ou crônico, ou extrusão dos pólipos pelo reto. Os pacientes com essa síndrome comumente possuem inúmeros pólipos.

Outra questão associada à síndrome de Peutz-Jeghers é que pacientes que a possuem têm um elevado risco de desenvolver neoplasias futuramente, tanto no trato gastrointestinal quanto fora dele. Os principais sítios em que isso pode acontecer são a região colorretal, as mamas, o estômago, o intestino delgado e o pâncreas. Além desses locais, pode, mais raramente, ocorrer câncer em áreas como ovários, cérvice e testículos.

O diagnóstico clínico da síndrome de Peutz-Jeghers pode ser realizado por meio do preenchimento de 2 dos 3 critérios abaixo:

  • Dois ou mais pólipos hamartomatosos do tipo Peutz-Jeghers no trato gastrointestinal;

  • História familiar de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ);

  • Hiperpigmentação mucocutânea dos lábios, narinas, mucosa oral, olhos, genitália ou dedos.

Indivíduos que são diagnosticados clinicamente com SPJ devem ser submetidos a um teste genético para localizar a presença de possíveis alelos mutados causadores da doença. Sendo útil salientar, no entando, que, caso esse teste seja negativo, ainda assim não se pode descartar a possibilidade de SPJ.

Como diagnósticos diferenciais para a presença de pólipos pode-se citar a Síndrome da polipose juvenil, a síndrome de Cowden e a Síndrome Bannayan-Riley Ruvalcaba. Em relação às máculas pigmentadas é possível mencionar a síndrome de Laugier-Hunziker.

No que tange ao manejo desses pacientes, eles devem realizar constantemente screaning para cânceres, principalmente para neoplasias localizadas no trato gastrointestinal. Essa busca pode ser feita por exames como a endoscopia, colonoscopia e a cápsula endoscópica. Caso necessário, é possível remover pólipos por meio de polipectomia, enquanto realiza o exame endoscópico. Em situações onde a remoção dos pólipos não é possível por via endoscópica, opta-se pela cirurgia. Ademais, deve-se requisitar hemogramas para avaliar possíveis anemias.

 

REFERÊNCIAS:

         

  1. Chung, D.C.; Peutz-Jeghers syndrome: Clincal manifestations, diagnosis, and managment. Post TW, ed. UpToDate. https://www.uptodate.com (Accessed on July 27, 2019).

  2. Turner, J.R.; The Gastrointestinal Tract. Robbins and Cotran: Pathologic Basis of disease, 9th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2015. Pg. 749-821.

  3. Lucena MT, Apel A, Silva MJM. Intussuscepção no Adulto. Rev bras Coloproct, 2005;25(2):158-161.

  4. Hanan B; Diniz TR; Luz MMP; Conceição SA; Silva RG; Lacerda-filho A. Intussuscepção Intestinal em Adultos. Rev bras Coloproct, 2007;27(4): 432-438.

  5. Síndrome de Peutz-Jeghers - Distúrbios gastrointestinais - Manuais MSD edição para profissionais. https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-gastrointestinais/tumores-do-trato-gi/s%C3%ADndrome-de-peutz-jeghers