2019 - Liga de Medicina Clínica - Universidade Federal do Ceará

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Tosse que não passa

Paciente do sexo feminino, 17 anos, natural e procedente de São Paulo, acompanhada no ambulatório de Pneumologia desde os 12 anos de idade por pneumonia de repetição (cerca de 15 episódios) e crises recorrentes de sibilância, desde os 5 anos de idade. Apresentava tosse constante e produtiva, com secreção nasal e auricular. Chega ao seu consultório com essa radiografia de tórax.

 

 

Qual a alteração visualizada na radiografia? Qual o provável diagnóstico etiológico? Quais sintomas caracterizam a síndrome em questão?

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DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA E SÍNDROME DE KARTAGENER

A discinesia ciliar primária é uma doença hereditária caracterizada por anormalidades estruturais que comprometem a atividade ciliar normal, com conseqüências diretas sobre a depuração mucociliar, predispondo a infecções respiratórias de repetição, resultando em doença obstrutiva crônica do trato respiratório. A síndrome de Kartagener é um subgrupo da discinesia ciliar primária, causada por uma doença autossômica recessiva rara e apresenta-se em tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000 pessoas.

A sintomatologia pode variar ao longo da vida: nos primeiros anos de vida, o acometimento da via aérea superior e ouvido médio predomina, principalmente sob a forma de otites e sinusites recorrentes. Com a progressão da doença, surgem sintomas de infecção do trato respiratório inferior e o desenvolvimento de complicações como bronquiectasias, hipocratismo digital e déficit de crescimento. Na fase adulta, pode se apresentar como tosse produtiva e sinusopatia crônica, otite média de repetição. Portadores desta síndrome apresentam internações freqüentes por infecções respiratórias crônicas, associadas à bronquiectasias, que podem ser resultado dos estágios finais da doença, sendo acompanhada de dispnéia e falência cardíaca.

Os cílios dos espermatozoides também podem ser afetados, acarretando em imotilidade dessas células e consequente infertilidade masculina, que, inclusive pode ser a queixa predominante na presença ou não de sintomas respiratórios, uma vez que o curso da doença é variável e alguns indivíduos podem atingir a vida adulta com poucos sintomas respiratórios.

Quanto ao situs inversus, há uma hipótese de que o cílio epitelial, durante a embriogênese normal, possui uma posição e uma direção de batimento fixa e esse batimento determina a situação visceral. Quando os cílios são imóveis ou discinéticos é determinada uma assimetria corporal ao acaso, resultando em casos de situs inversus.

Sendo assim, a partir da suspeita clínica, alguns exames com valor presuntivo podem ser realizados, como o teste da sacarina, que avalia indiretamente a depuração mucociliar; a dosagem de óxido nítrico exalado, que se encontra com níveis reduzidos e a freqüência do batimento ciliar, que observado na microscopia óptica em material obtido através da biópsia nasal está usualmente diminuída. O diagnóstico definitivo é por meio do estudo da ultra-estrutura, da orientação e da função ciliar.

O prognóstico da doença é geralmente bom, mas depende de diagnóstico precoce e do seguimento clínico adequado. O tratamento é basicamente antibióticoterapia para as infecções recorrentes, podendo ser administrada de forma profilática no caso de supuração crônica. 

Referências:

1. Discinesia ciliar primária: considerações sobre seis casos da síndrome de Kartagener. J. bras. pneumol. vol.33 no.5 São Paulo Sept./Oct. 2007. 

2. Caso clínico: síndrome de Kartagener. Pediatria (São Paulo) 2008;30(1):66-70