2019 - Liga de Medicina Clínica - Universidade Federal do Ceará

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Urina colorida

Paciente do sexo feminino, 31 anos, branca, deu entrada no departamento de emergência com queixa de dor abdominal difusa de forte intensidade, sem irradiações, associada a náusea e vômitos há 7 dias. Acompanhante relatou ainda que a paciente vem apresentando forte ansiedade, fraqueza nas pernas. Curiosamente, um dia notou mudança na coloração de urina coletada da paciente após exposição ao sol (A – nova coleta B – após exposição solar). Ao exame físico: exame abdominal inocente, excetuando dor difusa à palpação, e neurológico evidenciando paresia e parestesia de MMII de predomínio distal.

 

O quadro em questão se trata de um abdome agudo? Baseada na história clínica, o que deve ser aventada como hipótese para a alteração urinária de nossa paciente?

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PORFIRIA

Todo paciente que busca o atendimento médico devido à queixa de dor abdominal súbita e intensa deve ser considerado como portador de abdome agudo. Entretanto, algumas condições são particularmente denominadas de abdome agudo clínico, pois não se configuram entre as clássicas definições cirúrgicas (obstrutivo, inflamatório, hemorrágico...). São exemplos: cetoacidose diabética, intoxicação por chumbo, infecção do trato urinário, porfiria, febre familiar do Mediterrâneo, crise adrenal. Nesse caso, frente ao quadro de abdome agudo clínico (sem sinais de patologia cirúrgica na investigação) com alterações neuropsiquiátricas e mudança de coloração da urina, devemos lembrar das Porfirias.

Discussão

As porfirias são um grupo de doenças metabólicas raras causadas por atividade enzimática alterada na via da síntese do Heme. Cada porfiria está relacionada a alteração de uma das 8 enzimas dessa via, normalmente mutações herdadas, com exceção da Porfiria Cutânea Tarda (causada por inibição adquirida da Uroporfirinogênio Descarboxilase).

 

Elas são normalmente agregadas em 3 principais grupos, descritos a seguir:

 

1. Porfirias hepáticas agudas

Neste grupo, temos o diagnóstico da nossa paciente, Porfiria Intermitente Aguda, como o representante mais comum do grupo, causada pela mutação da Porfobilinogênio Deaminase. Os outros exemplos seriam a Porfiria ALA Deidratase, a Coproporfiria Hereditária e a Porfiria Variegata, todas reconhecidas por manifestações neurovegetativas. Manifestações como: insônia, psicose, ansiedade, crises epilépticas, SIADH, polineuropatia periférica (inclusive de nervos cranianos), dor abdominal neuropática. Além disso, costumam ser acompanhadas de sintomas como náuseas, vômitos, constipação, hipo/hipertensão e arritmias.

 

2. Porfirias cutâneas vesiculares

Aqui, o foco é um curso crônico de lesões vesiculo-bolhosas em áreas fotoexpostas, associadas a alterações pigmentares da pele e difícil cicatrização. As lesões geralmente se localizam em região dorsal das mãos, na face, pescoço e orelhas. O protótipo é a Porfiria Cutânea Tarda, mas encontramos neste grupo também a Porfiria Congênita Eritropoiética, a Porfiria Hepatoeritropoiética e, inclusive, as conhecidas Porfiria Variegata e Coproporfiria Hereditária.

 

3. Porfirias cutâneas não vesiculares (agudas)

Ocorre nas chamadas protoporfirias, sendo caracterizada por reação fotossensível imediata com queixas de dor poucos minutos após exposição solar. No caso de exposição prolongada, há desenvolvimento de eritema e edema local importantes. São elas: Protoporfiria Eritropoiética e a Protoporfiria associada a mutação de CLPX.

 

 

Normalmente, o defeito genético/adquirido não é suficiente para desencadear a doença por si só, tendo o fator ambiental como preponderante. Condições como dieta hipocalórica, abuso de álcool, descompensações infecciosas e uso de medicamentos (a citar fenitoína, sulfonamidas, estrogênio, diclofenaco, bloqueadores e canais de cálcio e barbitúricos) são conhecidas desencadeadores de crises de porfiria. No caso da porfiria intermitente aguda, o diagnóstico é feito através da dosagem de Ácido Aminolevulínico e de Porfobilinogênio na urina (ambos elevados acima do limite da normalidade) e da medida da atividade da enzima Porfobilinogênio Deaminase nas hemácias (reduzida). O diagnóstico definitivo é dado pela pesquisa do gene mutante. Um importante diagnóstico diferencial da porfiria intermitente aguda, que simula tanto sua clínica, quanto a elevação de Ácido Aminolevulínico, é a intoxicação por chumbo (saturnismo), citada anteriormente como causa de abdome agudo clínico. O tratamento, por sua vez, consiste na retirada de drogas porfirinogênicas, suspensão de etilismo e tabagismo e fornecimento de dieta rica em carboidratos, com o aporte calórico necessário. Nos EUA e na Europa, encontram-se mais disponíveis drogas como hematina e arginato de heme, que agem bloqueando a produção e o acúmulo das porfirinas.

 

Não é, de fato, um grupo de doenças de fácil diagnóstico ou de grande prevalência. Entretanto, deve ser lembrado como parte de seu arsenal diagnóstico, em especial diante: da tríade clássica de dor abdominal, neuropatia periférica e anormalidades do SNC; de lesões de pele fotossensíveis; e do curioso achado de mudança colorimétrica da urina após exposição solar (devido à degradação dos intermediários acumulados da síntese do Heme). Devido a este último, é importante também lembrar de descartar inicialmente causas mais comuns de urina escura (avermelhada ou preta) como: uso de medicações (rifampicina, cloroquina, doxorrubicina), hematúria (glomerular ou não glomerular), mioglobinúria, hemoglobinúria e até mesmo “beterrabinúria”.

 

Referências

ANDERSON, K.E. Porphyrias: An overview Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com. Acesso em: 13 fev. 2019.

LOPES, Daniela von Ah et al. Porfiria aguda intermitente: relato de caso e revisão da literatura. Rev. bras. ter. intensiva, São Paulo, v. 20, n. 4, p. 429-434, Dec. 2008. Available from . Accesso em: 13 fev. 2019.