2019 - Liga de Medicina Clínica - Universidade Federal do Ceará

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Olho roxo

Paciente do sexo masculino, 68 anos, foi admitido com queixas de fadiga, dispneia aos grandes esforços, edema de membros inferiores, empachamento e constipação desde o início do ano. Ao exame físico foi observada hepatoesplenomegalia, turgência jugular e edema de MMII 3+/4+. Além disso refere “olhos roxos” que se desenvolveram no decorrer dos últimos meses, afirmando não ter sofrido nenhum trauma na região.

Qual o nome do sinal apresentado na foto? Ele é sugestivo de qual doença? A que exame podemos recorrer para confirmar esse diagnóstico?

AMILOIDOSE     

    

  Na foto observamos o sinal do olhos de guaxinim, indicativo de Amiloidose Sistêmica Primária (AL). Podemos recorrer à biópsia de tecido adiposo corada com Vermelho do Congo.

A amiloidose se trata na verdade de um grupo de doenças marcadas pela deposição, na matriz extracelular, de proteínas mal dobradas que se agregam para formar fibrilas insolúveis. Pode se apresentar como uma doença sistêmica ou localizada, a depender do tipo de proteína precursora e, assim, da fisiopatogenia (ver quadro 1). As duas principais formas sistêmicas são a primária (AL) e a secundária (AA). No que diz respeito à secundária, reiteramos aqui apenas sua relação com doenças inflamatórias crônicas como Artrite Reumatoide.

A Amiloidose Sistêmica Primária (AL) se deve à deposição de fragmentos de cadeia leve de imunoglobulinas. Trata-se de uma discrasia plasmocitária, como o Mieloma Múltiplo, em que há a produção excessiva das cadeias leves de Ig. Essas cadeias leves ou seus fragmentos são encontradas não apenas no soro e na urina, como no MM, mas também nos demais tecidos sob a forma de amiloide. É importante salientar que, classicamente, a Amiloidose AL apresenta sim uma gamopatia monoclonal, mas que entretanto não é classificada como MM. Apesar disso, de acordo com alguns estudos, cerca de 10-15% dos pacientes com Mieloma desenvolvem Amiloidose. Portanto, isso pode significar que nem todas as cadeias leves tenha o mesmo potencial amiloidogênico, dependendo então da sua sequência de aminoácidos.

A amiloidose costuma apresentar acometimento renal, manifestando-se como proteinúria assintomática ou síndrome nefrótica; acometimento cardíaco, levando classicamente a uma cardiomiopatia restritiva, mas podendo também lesar o sistema de condução produzindo disritmias; acometimento gastrointestinal com hepatoesplenomegalia, dismotilidade intestinal e síndrome disabsortiva; acometimento neurológico marcado por polineuropatia e disautonomia; acometimento musculoesquelético em que os músculos apresentam-se  com pseudohipertrofia, observamos macroglossia, e há também marcado acometimento articular. Como o caso de nosso paciente demonstra, a amiloidose também manifesta-se na pele, através de nódulos subcutâneos, espessamento da derme e fragilidade capilar. Em face dessa fragilidade capilar, as lesões cutâneas purpúricas tendem a aparecer espontaneamente ou após mínimos esforços (Valsalva), em regiões de pregas, como retroauricular, escapular, cervical e pálpebras (racoon eyes). De fato é o sinal do guaxinim ocorre na minoria dos pacientes, entretanto, é altamente característico de amiloidose AL. A infiltração do tecido subcutâneo costuma ser assintomática, entretanto serve de base para o tópico a seguir.

No caso da amiloidose sistêmica, devemos a considerar quando existem achados que nos levantam a suspeita e já excluímos os outros tipos de amiloidose até mesmo na própria história clínica (não é portador de doenças inflamatórias crônicas, não dialisa, não possui histório familiar). O diagnóstico definitivo tem como princípio a visualização da deposição amiloide no tecido. Sendo assim, faz-se necessária a biópsia ou aspirado tecidual. Os locais mais indicados são a mucosa retal, mucosa gengival, órgãos claramente disfuncionais (rim, nervo periférico) ou o tecido subcutâneo. Esse último, local bastante escolhido para biópsia, apesar de bastante específico, não costuma ter uma sensibilidade tão elevada. No histopatológico, utilizamos da coloração Vermelho do Congo junto à exposição à luz polarizada para identificarmos os depósitos teciduais de amiloide com birrefringência verde maçã.

 

 

 

 

 

Referências:

  1. UptoDate

  2. Robbins’ Pathologic Basis of Disease, 9th Edition

  3. Medicina Interna de Harrison, 18ª Edição