2019 - Liga de Medicina Clínica - Universidade Federal do Ceará

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Mãos Inchadas

Paciente do sexo feminino, 2 anos, chega a UPA com queixa de dispneia, tosse com escarro purulento e febre alta. Ao exame físico, a criança apresentava febre, crepitações em base de PD, taquicardia e sopro sistólico pancardíaco. A acompanhante relata que a paciente tem uma história importante de episódios de dor em membros, inicialmente em mãos e pés e agora mais frequentemente em ossos longos e abdome. Ela lhe mostra fotos do primeiro episódio de dor, aos 8 meses, quando apresentou dor e edema de mãos e pés.

Qual a principal hipótese diagnóstica para a doença de base? Na admissão, a paciente apresenta um quadro típico de qual patologia e qual repercussão deve-se atentar? Como se chama o quadro apresentado nas imagens?

Anemia Falciforme

A Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia estrutural, usualmente causada pela herança homozigota SS, com uma mutação no gene da β-globina, na qual a valina é substituída por ácido glutâmico no sexto aminoácido da cadeia (Hb S).

As células falcêmicas têm forma de foice, pouca flexibilidade e membranas viscosas. Essas alterações levam a episódios de vaso-oclusão microvascular e destruição prematura de eritrócitos. As principais manifestações clínicas decorrem desses dois mecanismos, com isquemia e infarto tecidual.

A manifestação mais comum são as crises álgicas. Elas são causadas por episódios vaso-oclusivos com isquemia em estruturas musculoesqueléticas e de tecido conjuntivo. Se apresentam com dor aguda e hipersensibilidade, febre, taquicardia e ansiedade.  A dor é forte e pode se localizar em várias partes do corpo, como em ossos longos (p. ex., dor pré-tibial), mãos e pés (p. ex., síndrome mão-pé), articulações e abdômen. Na maioria das crianças, a primeira manifestação é a Síndrome Mão-Pé (ou Dactilite Falcêmica), mostrada nas imagens. Ela consiste em uma inflamação aguda dos tecidos moles que revestem os metacarpos, metatarsos e falanges, com dor e edema não depressível ao toque.

Além disso, microinfartos em leito esplênico podem levar frequentemente a perda de função esplênica nos primeiros 18 a 36 meses de vida, acarretando uma susceptibilidade a infecções, especialmente por pneumococos. Em certos casos, pneumonias e infartos pulmonares podem ser patologias subjacentes ou concomitantes da síndrome torácica aguda, a qual se caracteriza por dor torácica, tosse, taquipneia, febre e dessaturação da oxigenação. A síndrome torácica aguda é uma emergência médica e deve ser tratada imediatamente.

A crise do sequestro esplênico, uma obstrução venosa aguda do baço, é caracterizada pela instalação de anemia grave com rápido crescimento do baço e alta contagem de reticulócitos. Geralmente acontece nos primeiros 5 anos de vida e pode exigir transfusão de emergência e/ou esplenectomia.

Outras repercussões importantes são o envolvimento do sistema nervoso central (com acidente vascular encefálico), cardíaco (depósito de hemossiderina e dilatação de coronárias), biliar (colelitíase), renal (isostenúria), oftálmico (alterações vasculares na retina) e osteoarticular (necrose asséptica e osteomielite). Além disso, são comuns os achados de úlceras crônicas em membros inferiores e priapismo.

O diagnóstico deve ser suspeitado com base na anemia hemolítica, na morfologia dos eritrócitos e nos episódios intermitentes de dor isquêmica. Fazem parte da investigação diagnóstica o teste de DNA (triagem pré-natal), eletroforese de hemoglobina, esfregaço periférico, espectroscopia de massa e testes de falcização. É importante salientar que usualmente o diagnóstico pode ser feito durante a triagem neonatal (teste do pezinho).

 

 

 

Referências:

  1. Medicina Interna de Harrison, 19ª Edição

  2. Uptodate, “Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease”. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease

  3. Centers for Disease Control and Prevention, “Sickle Cell Disease”. Disponível em: https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html

  4. Medscape, “Sickle Cell Anemia”. Disponível em: https://emedicine.medscape.com/article/205926-overview