2019 - Liga de Medicina Clínica - Universidade Federal do Ceará

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Manchas na Íris

Paciente do sexo masculino, 25 anos, relata que há cerca de 12 anos começou a apresentar nódulos de tamanhos variados, principalmente na região do dorso e tórax, que vêm aumentando em número. Nega dor e sinais de inflamação. Afirma que o pai possui lesões semelhantes e que ambos nunca procuraram atendimento médico para esclarecimento das mesmas. Ao exame físico, apresentou manchas na íris.

Qual a hipótese diagnóstica mais provável e o nome do achado no olho do paciente?

Neurofibromatose tipo 1 e Nódulos de Lisch.

A NF1 é um distúrbio genético autossômico dominantes caracterizado pela presença de importantes manifestações cutâneas, tais como manchas café com leite, efélides (sardas) e neurofibromas (os tumores benignos que crescem da bainha dos nervos periféricos). Outras características incluem presença de nódulos de Lisch na íris, displasia de ossos longos, glioma óptico e neurofibroma plexiforme. Apresenta uma prevalência equivalente entre homens e mulheres.

 

Em 1990 foi identificado o gene no qual ocorre a mutação responsável pela doença – o gene NF1 do cromossoma 17q11.2. Na presença de mutação deixa de haver síntese de neurofibromina, um supressor tumoral com expressão ubiquitária no sistema nervoso, condicionando um risco significativamente aumentado de desenvolvimento de tumores benignos e malignos por todo o sistema nervos

Os nódulos de Lisch são hamartomas pigmentados na íris, comumente observados na NF1, constituindo, então, um dos critérios para o diagnostico desta doença.